Sociedad Chilena de Hematología: Impulsando la pesquisa precoz de la talasemia

"En el contexto del Día Internacional de las Talasemias, es importante recordar que la talasemia corresponde a un grupo de enfermedades de la sangre de origen genético y hereditario, caracterizadas por un defecto en la producción de hemoglobina, la proteína encargada de transportar el oxígeno en los glóbulos rojos. Este defecto se produce por alteraciones genéticas heredadas que afectan la síntesis de las cadenas de globina (alfa o beta), componentes esenciales de la hemoglobina, lo que condiciona una producción ineficaz y, en muchos casos, una destrucción prematura de los glóbulos rojos.

Desde el punto de vista clínico, la talasemia presenta un espectro amplio de manifestaciones que va desde formas leves, incluso asintomáticas, hasta cuadros severos que requieren tratamiento crónico. La gravedad depende de la combinación de alteraciones genéticas heredadas de los padres, ya que muchas personas pueden ser portadoras sin saberlo y transmitir la enfermedad a su descendencia. En este sentido, cuando ambos padres son portadores, existe un riesgo significativo de que sus hijos desarrollen formas más graves, lo que resalta la importancia del diagnóstico oportuno y del consejo genético.

Aunque históricamente la talasemia ha sido más frecuente en regiones como el Mediterráneo, el Medio Oriente, África y el sudeste asiático, en las últimas décadas su presencia ha ido en aumento en países como Chile. Este fenómeno se explica principalmente por los procesos de migración y globalización, que han contribuido a una mayor diversidad genética en la población, permitiendo que enfermedades hereditarias previamente poco frecuentes en nuestro medio sean hoy parte de la práctica clínica habitual.

Las manifestaciones clínicas dependen de la severidad de la enfermedad, pero entre las más habituales se encuentran la anemia crónica —que se traduce en cansancio, debilidad y palidez—, el retraso del crecimiento en niños, la ictericia, el aumento del tamaño del bazo y, en los casos más severos, alteraciones óseas y complicaciones cardiovasculares. En formas leves, la enfermedad puede pasar desapercibida y ser detectada de manera incidental en exámenes de laboratorio.

El tratamiento de la talasemia varía según su gravedad e incluye desde controles médicos periódicos en formas leves, hasta transfusiones de sangre en pacientes con anemia significativa, junto con terapias de quelación de hierro para evitar su acumulación secundaria. En casos seleccionados, el trasplante de médula ósea puede ofrecer una opción potencialmente curativa. A nivel internacional, además, se han desarrollado nuevas estrategias terapéuticas, incluyendo fármacos que estimulan la producción de glóbulos rojos y avances en terapia génica orientados a corregir el defecto molecular de base.

La talasemia es una enfermedad que muchas veces no es visible, pero que puede tener un impacto significativo en la calidad de vida de quienes la padecen. Por ello, en el marco de esta conmemoración, resulta fundamental promover la educación en salud, la pesquisa precoz y el acceso a un manejo especializado. En este contexto, la Sociedad Chilena de Hematología adhiere activamente a la concientización y a la importancia de la detección precoz de esta enfermedad en nuestro país."